Il deficit di adenosina-deaminasi rappresenta una delle più comuni forme di immunodeficienza severa combinata. Se non viene diagnosticato precocemente, i pazienti vanno incontro nei primi mesi di vita a gravi infezioni a decorso prolungato, spesso da germi opportunisti, che si associano ad alta mortalità. Tutte le terapie disponibili sono inoltre efficaci solo se effettuate precocemente. Tale difetto quindi, come le altre immunodeficienze congenite gravi, presenta tutte le caratteristiche per essere sottoposto a screening neonatale. La spettrometria di massa, tecnica già utilizzata per individuare numerosi errori congeniti del metabolismo, è in grado di evidenziare tale difetto alla nascita, in quanto rileva l’aumento dei metaboliti che si accumulano a monte del difetto. Il metodo è applicabile sullo spot di sangue neonatale che si preleva per eseguire gli altri screening; inoltre presenta un’altissima sensibilità e un costo molto basso. Costituisce quindi un valido metodo di diagnosi precoce di tale patologia, facilmente inseribile nei programmi di screening neonatale di popolazione.
