Manifestazioni cutanee nei difetti primitivi dell’immunità

a cura della Commissione di Immunologia della SIAIP: Baldassarre Martire 1 , Raffaella Panza 1 , Clementina Canessa 2 , Fabio Cardinale 3 , Davide Montin 4 , Viviana Moschese 5 , Melengu Taulant 6 , Alberto Tommasini 7 , Raffaele Badolato 8

1  UO di Oncoematologia e Immunologia Pediatrica, Azienda Ospedaliera-Universitaria Policlinico-Giovanni XXII e Scuola di Specializzazione in Pediatria Università di Bari; 2  Ospedale Meyer, Firenze; 3  UO di Pediatria, Azienda Ospedaliera-Universitaria Policlinico-Giovanni XXII; 4  Ospedale Regina Margherita, Torino; 5  Università Tor Vergata, Roma; 6  Università La Sapienza, Roma; 7  Ospedale Burlo Garofalo, Trieste; 8  Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università di Brescia

La cute è uno degli organi più coinvolti in corso di difetti primitivi della risposta immunitaria. Di fronte a un bambino con “segni cutanei” che presenti episodi infettivi severi e/o ricorrenti, o manifestazioni a carattere eczematoso o alterazioni degli annessi cutanei o del pigmento occorre considerare l’ipotesi di una immunodeficienza primitiva. Il riscontro di infezioni di tipo batterico può indirizzare verso condizioni come la malattia granulomatosa cronica, le sindromi con Iper IgE, i difetti anticorpali, i difetti di adesione leucocitaria o gli altri difetti del numero e della funzione dei granulociti. Le immunodeficienze severe combinate si manifestano più spesso con infezioni cutanei virali spesso sostenute da virus herpetici, HPV o virus del mollusco contagioso. Queste stesse infezioni virali si riscontrano in corso di altri difetti combinati del sistema immunitario, come la sindrome con Iper IgE da difetto di DOCK8, o TYK2, o la sindrome Mono-Mac (GATA2).

Verrucosi generalizzata si osserva anche nelle diverse forme di epidermodisplasia verruciforme e nella sindrome WHIM. Le infezioni fungine a carico delle mucose e degli annessi cutanei sono tipici della sindrome con IperIgE dovuta mutazioni di STAT3 o delle diverse condizioni genetiche che sottengono la candidiasi muco cutanea cronica.

Il riscontro di eczema o di eritrodermia nel primo anno di vita si osserva nella sindrome di Omenn, in diverse forme di SCID quando sia presente una risposta di tipo GVHS, nella sindrome di Netherton, nelle sindromi con Iper IgE e nelle sindromi di Wiskott-Aldrich. Infine, numerose immunodeficienze primitive si associano ad albinismo oculo-cutaneo o a displasia ectodermica. Il riconoscimento di questi sintomi a carico della cute e/o degli annessi cutanei può consentire di indirizzarsi verso condizioni di immunodeficienza primitiva.

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