Le malattie del sistema endocrino e le immunodeficienze primitive: un’associazione da non sottovalutare

Francesca Conti 1, Giulio Maltoni 2

1 Pediatria Specialistica Pession, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Programma di Immuno-reumatologia, Policlinico S. Orsola Malpighi, Università di Bologna; 2 Pediatria Specialistica Pession, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Programma di Endocrinologia, Policlinico S. Orsola Malpighi, Università di Bologna

Le immunodeficienze primitive (IDP) sono un gruppo eterogeneo di patologie congenite causate da mutazioni di uno o più geni implicati nello sviluppo e/o funzione del sistema immunitario. I quadri clinici che ne derivano si caratterizzano spesso per un’aumentata suscettibilità alle infezioni ma anche per manifestazioni di immunodisregolazione quali autoimmunità, infiammazione/allergia, linfoproliferazione, suscettibilità ai tumori. Nell’ambito dei fenomeni immunodisregolatori una particolare associazione è stata osservata con le patologie del sistema endocrino sebbene lavori scientifici che descrivano le complicanze endocrinologiche nelle IDP siano ancora poco riportati. Dato il crescente numero di fenomeni autoimmuni e la frequenza delle manifestazioni endocrinologiche nelle IDP il riconoscimento precoce di questi quadri come campanello d’allarme di una dis-immunità è cruciale al fine di effettuare una corretta diagnosi precoce, anticipare le complicanze ed impostare un iter diagnostico-terapeutico adeguato.

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