Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di malattie congenite rare e tuttavia in crescente ampliamento. Negli ultimi anni il numero dei pazienti affetti da immunodeficienza primitiva è aumentato grazie a nuove metodiche di diagnostica genetica e al miglioramento delle aspettative di vita conseguente a una diagnosi più precoce e a un trattamento più appropriato. Lo scopo della Commissione Nazionale della Società Italiana di Allergologia e Immunologia Pediatrica (SIAIP) “Aspetti Regolatori dei Percorsi Assistenziali in Immunoallergologia Pediatrica” è offrire al lettore un excursus sugli aspetti regolatori, sulle normative legislative europee e sui network esistenti nel nostro Paese che permettono di definire con lo screening neonatale il percorso di cura del paziente affetto da immunodeficienza primitiva dalla nascita lungo tutto il corso della vita, nell’accesso appropriato ai differenti centri di riferimento. Una migliore conoscenza di tali specifici percorsi diagnostici e assistenziali può migliorare l’approccio alle cure dei pazienti con immunodeficienza, implementando la capacità diagnostica e gestionale a lungo termine.
