Una malattia infiammatoria cronica dell’intestino può costituire, seppur raramente, il segno di un difetto congenito dell’immunità, anche in assenza di una tipica storia di infezioni, specialmente nei casi con esordio molto precoce. Pensare a un’immunodeficienza e avviare gli accertamenti immunologici e genetici necessari alla diagnosi può essere di particolare importanza per scegliere il migliore approccio terapeutico, che nei casi associati a immunodeficienza può comprendere strategie preventive delle infezioni ed il trapianto di cellule staminali emopoietiche.