Nel 1952 il Dottor Colonello Odgen C. Bruton descrisse il primo caso di un difetto congenito dei linfociti B: si trattava dell’Agammaglobulinemia X-linked (XLA), dovuta ad un’alterazione della differenziazione che provocava un’assenza di linfociti B e plasmacellule in circolo. Negli anni successivi furono identificate le forme autosomiche recessive di agammaglobulinemia. Nel 1993 fu scoperto il gene responsabile dell’XLA, denominato BTK (Bruton tirosin-chinasi). Da allora molti geni implicati in difetti dei linfociti B sono stati identificati, grazie all’avanzamento delle tecniche di analisi molecolare e all’introduzione delle tecnologie di Whole exome sequencing che permettono di analizzare l’intero esoma. La conoscenza dei diversi quadri clinici di presentazione dei difetti B linfocitari e delle rispettive cause molecolari è indispensabile per una diagnosi precoce e per un corretto approccio terapeutico. Lo scopo di questo lavoro è quello di presentare i geni associati ad immunodeficienza B, con i relativi fenotipi clinici, compresi quelli di recente descrizione: tale elenco è destinato ad ampliarsi ulteriormente in futuro.
